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Un estudio del Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona ha revelado «por primera vez» que los mapas de genes humanos que se usan como referencia están sesgados y no representan correctamente los individuos de ascendencias no europeas.
Publicado en ‘Nature Communications’, ha demostrado que Lla falta de diversidad global en los mapas génicos de referencia «distorsiona» lo que se conoce sobre el papel de los genes en la salud y la enfermedad, informan los impulsores en un comunicado de este miércoles.
El equipo científico analizó información genética de células inmunitarias de la sangre de 43 individuos de 8 poblaciones diferentes (3 africanas, 2 asiáticas, 2 europeas y 1 amerindia) y descubrió 41.000 secuencias nuevas, mayoritariamente prevalentes en poblaciones no europeas, que faltaban en los mapas de referencia.
Algunas de estas secuencias aparecen en genes ya relacionados con afecciones que varían entre las distintas ascendencias genéticas, como el lupus, la artritis reumatoide, el asma y el control del colesterol.
Se prevé que parte de esas secuencias sea el origen de diferentes versiones de proteínas existentes, lo que supondría miles de variantes proteicas «nunca antes catalogadas e invisibles hasta ahora para todos los científicos», que podrían aportar información importante sobre el funcionamiento de ciertas enfermedades.
MAPA GÉNICO «NO SESGADO»
La líder del grupo de Transcriptómica y Genómica Funcional del BSC y coautora sénior del estudio, Marta Melé, asegura que han construido un mapa génico «no sesgado» que ha confirmado que se está perdiendo la oportunidad de estudiar variantes genéticas de ascendencias no europeas y cambios moleculares que pueden afectar el funcionamiento de las células.
El líder del grupo de Biología Computacional del procesamiento del ARN del CRG y coautor sénior del estudio, Roderic Guigó, afirma que la mayor parte de la secuenciación genética realizada hasta ahora procede de individuos europeos, por lo que los mapas de referencia en los que se basan «pueden carecer de genes o transcripciones que solo existen en poblaciones no europeas».
«Si una variante genética se encuentra en uno de estos genes que faltan, asumimos que no tiene ningún efecto biológico. En algunos casos, esa suposición puede ser simplemente errónea», añade.
PARTE EXPERIMENTAL
En esta colaboración, el CRG llevó a cabo la parte experimental del proyecto, mientras que para el análisis masivo de los 10 terabytes de datos generados en la investigación fue imprescindible el uso de la infraestructura de supercomputación del BSC.
El investigador del BSC y el CRG y primer coautor del estudio, Pau Clavel-Revelles, señala que, a través de la partición especializada en IA del MareNostrum 5, pudieron convertir la información obtenida de los aparatos de secuenciación en información biológica, y analizar, «en menos de 48 horas, más de 800 millones de secuencias, una tarea imposible de asumir para sistemas más antiguos».
Además, en un encuentro con periodistas, pone como ejemplos el hecho de que en niños de ascendencia africana con asma los tratamientos típicos de broncodilatadores no funcionan muy bien, y tienen «hasta 6 veces más probabilidades de morir» por riesgos generados por las complicaciones de esta enfermedad.
Otro caso es el uso de anticoagulantes para prevenir infartos, que en el caso de personas de ascendencia del este de Asia tienen una sensibilidad mucho más alta a estos fármacos y, por lo tanto, si se les administra la dosis calculada para personas de ascendencia europea, «les puede llegar a producir hemorragias internas».
«ES SOLO LA PUNTA DEL ICEBERG»
La investigadora postdoctoral del BSC y primera coautora del estudio, Fairlie Reese, ha indicado que cualquier hallazgo que hayan hecho en este estudio «es solo la punta del iceberg».
Con estos resultados, los equipos del BSC y el CRG han demostrado que «hay que mejorar los mapas génicos de referencia» y, para ello, piden que se incluyan muchas más ascendencias humanas en los estudios para construir mapas de la biología humana que reflejen verdaderamente toda la humanidad.